三庚酸酯或可治疗1型胆碱缺陷综合征

大脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然仍未知，所以病患较为困难。正常情况下，是大脑能量代谢的主要原料。1型转运体缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，最终导致大脑内积聚减少。

G1D常显出为脑瘤发作与大心电图棘波。例外的是，在G1D小鼠模型之前，G1D一系列关键神经功能缺陷，常实质上于血大脑屏障无关的GLUT1转运体障碍，而减少大脑组织内沸点可以过重症状。作者宣称这些断定可能与生物G1D疾病无关，因此可以尝试发展促进大脑流进或发放必要替代羧酸的病患方法有。

迄今为止用以G1D的脑瘤饮食疗法，仅能过重2/3病患的运动障碍或脑瘤发作，而且并非普遍耐受。有研究课题显示，与生酮饮食病患方式相反的，如三庚酸亚胺等钙但会通过回补反应，补足TCA（三羧酸循环系统）的之前间衍生物，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学西北医学之前心的研究课题者们，进一步进行非商业性、解禁标签系列的临床研究课题，对三庚酸亚胺病患方法有进行风险评估。研究课题结果在线登载于8月末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究课题合共纳入14名仍未给与生酮饮食病患的1型转运体缺陷综合征的成人与。制裁手段为，在患者日常饮食之前补足食品级三庚酸亚胺。

由于多半脑瘤发作不显着，病患或亲属的感觉不足以用以风险评估。因此，研究课题者采用一原理大心电图、神经精神状态学、血清分析、大脑代谢率的质谱检查等手段。

研究课题显示，1名患者（7%）不能用到棘波；而其他患者在运用以三庚酸亚胺后，棘波降幅达70%，大部分病患神经精神状态显出以及大脑代谢率减少。11名病患（78%），长期以来采用三庚酸脂后仍未用到抗抑郁药。3名患者（21%）显出为胃肠道症状，1（7%）名患者病患之前断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患的主要神经功能造成了险恶影响。另外，研究课题的检视指标可以组合成一个关键的框架，来风险评估代谢性大脑病（之前间代谢衍生物障碍）的病患方法有。

检视信源地址

编辑： neuro207