CARS2：新致痫基因

受虐脊柱阵挛中风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经退行连续性癌症，哮喘和遗传改变不具异质连续性；其主要药理学特连续性之外脊柱阵挛、中风和并不相同程度的进展连续性神经功能弱化。

该症可由多个并不相同的变异引致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异导致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异导致。

在青少年和成年病人里，亦有报道称并不相同的细胞质转运RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊柱阵挛的进展型关的，药理学上分类学为“伴破碎红树脂的脊柱阵挛连续性中风”（ MERRF）综合征。

在未来会出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究课题他的团队报道了一个有2名药理学症状与MERRF综合征尤为十分相似病人的亲属关系婚配家系。2名病人均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码细胞质内半胱一氧化氮酰tRNA合成酶）双链肽链连续性状的纯合子。病人哮喘之外重度的脊柱阵挛中风、进展连续性痉挛连续性四肢瘫、进展连续性视力和听力负面影响、以及进展连续性认知功能负面影响。

图1：病人家系图和测序图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A连续性状常生殖细胞隐连续性遗传模式

图2：在病人父母里CARS2有机体的多种双链有机体。图A说明了位点4和位点8信使RNA的PCRPCR有机体。病人父亲（III.5）和妻子（III.4）血RNA说明了较短的双链有机体。（BL=血RNA；TS=乳头RNA；FB=依此组成树脂细胞RNA）。图B说明了野生型和连续性状型CARS2互补DNA。连续性状型因为位点6携带连续性状点导致被双链纠正。

研究课题者从该家系里分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合连续性状为禽流感连续性状。该连续性状设于第6号位点的最末一个双链处，经对CARS2 mRNA进行分析恰当异常双链可导致第6号位点完全纠正。这使得一段特异连续性序列上的28个残基愈演愈烈框内纠正，这段亚基与抗原末端tRNA发夹结构的稳定连续性关的。

研究课题者概括称，本研究课题鉴定出了一种一新导致重度进展连续性脊柱阵挛中风的免疫蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212