早发型癫痫性疾病的基因检测

揭开序幕新生儿期或婴儿晚期的晚都为貌高血压脑病会避免致使的认知功能障碍和国家主义发育障碍，我们通常把它忽视频繁发生的高血压发病或发病间期高血压都为活动[1]。对于这类疾病的风险评估临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的公安部门外，蛋白质检查已成为一项重要的临床来进行[2]。

如今，晚都为貌高血压脑病的病因找出已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质背光（ gene panels）以及全位点组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、高血压发病病因学和EEG检查可以希望识别特定的高血压综合征，以及提示完全一致的蛋白质检查方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210