很多患者对原发性癫痫病可能了解的不是很多,目前认为其致病缘由与遗传因素有着1定关系,或有家族性出现的遗传偏向。国内外大量的癫痫家系配合流行病学专家的调查发现,普通人群的癫痫得病率为0.5%~1%,原发性癫痫的亲属癫痫得病率为19.8%,个别高达69%,继发性癫痫的阳性家族史为1%~4.5%。
1.癫痫的单基因遗传
单基因遗传又称孟德尔遗传,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受1对等位基因的控制而传递给下1代。根据遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传3大类,目前唯一少部份癫痫是以此种方式进行遗传的。
2.常染色体显性遗传
①良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是1种常染色体显性遗传的原发性癫痫,临床较少见,它以非引发性部份性惊厥或阵挛性大发作为特点,多在诞生后2~3天发作,临床表现为强直性阵挛和呼吸暂停性发作,而后出现凝视和眨眼等眼征和自动症等,脑电图检查有全面波幅下降、慢波和棘波等,其改变在几周或数月后消失,儿童期后基本正常。
②伴发热惊厥的全身性癫痫(GEFS)是另外一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫病发率的3%,有多种发作情势,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。
③常染色体显性夜发性额叶癫痫(ADNFLE)是1种常染色体显性遗传的原发性部份性癫痫,以短暂性运动性夜间发作为特点,多在入眠后不久或醒来之前的浅睡眠状态下短暂性发作,邓分病人可继续全身性发作,常有发作先兆。病发以儿童为多,成人也可病发,发作时病人常常苏醒,只有少数病人有感觉丧失,因此常常被误诊为梦魇、夜惊、歇斯底里、睡瘫、发作性夜间肌张力障碍和癔病等。
④良性家族性婴儿惊厥(BFIC)为1种原发性部份性癫痫,呈常染色体显性遗传,通常在诞生后4~8个月出现单纯部份性发作,病灶位于顶枕区,通过对意大利的5个家系连锁分析结果发现基因定位于染色体16q位点,提示BFIC也存在遗传异质性。
温馨提示:原发性癫痫病相对而言比较复杂,但是患者也不要必过于耽忧,尽早前往专业的抗癫痫医院进行确诊癫痫病的症状类型,以能够对症医治,病情才能在短时间内得到有效控制。
【本文由海口仁心医院供稿】
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